Все новости
Новости
22 Сентября , 17:44

Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Башкирии

О старте пилотного проекта объявил главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Воронин на форуме «БИОТЕХМЕД-2022».

Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Башкирии
Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Башкирии

Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию (СМА) и первичные иммунодефициты – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), головное учреждение Медико-генетической службы России.

Соглашение о пилотном проекте подписано между МГНЦ и Минздравом Республики Башкортостан. Скрининг будет проводиться на базе ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» г. Уфа, который был открыт в 2018 году по распоряжению Правительства Республики. Сегодня это одно из ведущих учреждений медико-генетических учреждений Российской Федерации.

Сейчас большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у новорожденных берут кровь из пятки в первые дни после появления на свет. Теперь всех новорожденных Республики Башкортостан дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИДы). Установить точный диагноз до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения. Лекарственные препараты будут доступны пациентам благодаря Фонду «Круг добра».

В ходе массового неонатального скрининга формируется группа риска – перечень новорожденных с подозрением на заболевание, далее выполняется подтверждающая диагностика. МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта скрининга. На базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии. Для установления диагноза СМА выявляются мутации в гене SMN1, а также определяется количество копий гена SMN2, что крайне важно для подбора и своевременного начала терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится на базе региональных медицинских учреждений или в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Последующее исследование изменений в генах и хромосомах, приводящих к заболеванию, проводится в МГНЦ.

Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.м.н.: «Республика Башкортостан стала 8 регионом, присоединившимся к пилотному проекту. Ранее он стартовал в Рязанской, Владимирской, Оренбургской, Свердловской областях, Краснодарском крае, Чеченской Республике и Республике Северная Осетия-Алания. На сегодняшний день в МГНЦ проведено свыше 108 000 исследований. Диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден у 15 новорожденных до проявления первых симптомов».

Айрат Рахматуллин, министр здравоохранения Республики Башкортостан: «Данный проект важен и нужен для нашего большего региона, где каждый год рождается более 35 тысяч детей. В таком генетическом заболевании как СМА - необходимо действовать на опережение, ведь болезнь развивается быстро, постепенно атрофируя мышцы больного. Сейчас в республики 42 ребенка со СМА, которые получают необходимые лекарственные препараты из Фонда «Круг добра» и находятся на контроле у специалистов Республиканской детской больницы.»


В настоящее время в МГНЦ полностью отлажено проведения исследований на СМА во всех пилотных регионах.


О проекте массового неонатального скрининга

Пилотный проект «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты» реализуется ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при финансовой поддержке компаний ООО «СКОПИНФАРМ» и ООО «Новартис Фарма».

В рамках проекта более 200 000 новорожденных в 8 регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД – тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию.


Справочно

Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, при котором повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов.  Мотонейроны — важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма.  Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то он быстро устает.

Каждый сороковой житель планеты — здоровый носитель СМА. Чтобы в семье родился ребенок со СМА, нужно, чтобы такими носителями были оба родителя.  В этом случае в 25% случаях ребенок родится здоровым, в 50% случаях он получает мутацию гена SMN1 от папы или от мамы и тоже становится просто носителем, а еще в 25% случаях он наследует мутацию гена SMN1 от обоих родителей и рождается с этой болезнью.

Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Башкирии
Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Башкирии
Пилотный проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Башкирии
Автор:
Читайте нас в