Ключ в недосягаемый мир

Сбудется ли когда-нибудь вековая мечта человечества: одолеть все болезни и продлить жизнь? Еще недавно на этот вопрос мы с сожалением ответили бы: увы, это невозможно. Но в связи с сенсационным открытием — расшифровкой генома человека — человечество может более оптимистично смотреть в будущее. Исследования в области генетики дают человеку возможность родиться и жить здоровым. Здоровая нация из утопии все больше превращается в реальность. Проторить дорожку к будущему без болезней помогают исследования и наших, башкирских ученых под руководством доктора биологических наук, профессора Э.К. Хуснутдиновой.
…Эльза Камилевна Хуснутдинова родилась в семье известного ученого — доктора педагогических наук, профессора К.Ш.Ахиярова. Правда, тогда, в 1954 году, Камиль Шаехмурзинович работал рядовым директором сельской школы в Бураевском районе. Школу Эльза закончила в Бирске, куда был переведен на должность проректора Бирского пединститута ее отец, впоследствии долгие годы возглавлявший этот институт. Мама, преподавательница биологии, сумела увлечь своим предметом и дочерей-двойняшек. Эльза поступила на биофак БГУ, ее сестра — в медицинский институт. Уже в студенческие годы молодая девушка заинтересовалась исследованиями в области генетики и поступила в аспирантуру в Москве, выбрав темой научной работы генетику развития. “Покорять” Москву они поехали втроем: муж Асхат, выпускник авиационного института, Эльза и их четырехмесячный сын Радмир. Асхат учился в аспирантуре Института народного хозяйства имени Плеханова и работал дворником, благодаря чему молодой семье выделили комнату в коммунальной квартире при домоуправлении и место в яслях. Было непросто совмещать учебу в аспирантуре и уход за грудным ребенком. К тому же Радмир часто болел и Эльза разрывалась между сыном и наукой. К окончанию аспирантуры, несмотря на предложение остаться в Московском медико-генетическом центре, Эльза твердо решила вернуться в Уфу. Все же там ребенок будет под присмотром бабушек и дедушек. Так в 1981 году Эльза Хуснутдинова впервые переступила порог отдела биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук. Понадобилось 13 лет, чтобы открыть в отделе лабораторию по изучению структуры генофонда народов Волго-Уральского региона, наследственных заболеваний населения Башкортостана и влияния среды на наследственность человека. Лабораторию молекулярной генетики возглавила кандидат биологических наук Эльза Хуснутдинова.
Направления выбранных лабораторией исследований были очень актуальными. Так, изучение структуры генофонда народов региона привлекает интерес науки тем, что та “серединная” территория, где мы живем, доныне оставалась белым пятном на геногеографической карте мира. А ведь эта земля издревле лежала на перекрестке путей миграции многих народов, здесь происходило густое смешение различных кровей и языков.
Сотрудники лаборатории ездили в экспедиции по республикам Волго-Уральского региона, брали кровь у представителей коренных народов в пяти поколениях, выделяли ДНК и изучали его. В результате впервые по семи популяциям (башкиры, татары, чуваши, удмурты, марийцы, мордва, коми) дана молекулярно-генетическая характеристика положения уральского генофонда в ряду взаимодействующих евразийских генофондов, в мировом распределении частот генов. Данные исследований рассказывают о своеобразии генофонда каждого из названных народов, о генетической близости их, а также отличии друг от друга.
Язык ДНК — это святая святых природы, беспристрастный информационный код человечества и всего живого. Расшифровка генома нации — это ключ к сгустку информации о прошлом, настоящем и будущем человека, о миграции народов, о вековых корнях человеческой популяции. Полученная ДНК-информация может быть применена в различных областях науки: генетике, медицине, антропологии, археологии, истории, этнографии, лингвистике. К примеру, по данным различных наук было известно, что в этногенезе башкир присутствуют финно-угорский, тюркский, волжско-булгарский и индо-иранский компоненты. Сегодня ученые могут на уровне ДНК подтвердить эту концепцию.
Большое научное и практическое значение имеют и исследования молекулярной природы наследственных и врожденных заболеваний населения Башкортостана. Эффективность ДНК-диагностики исключительно высока. Она позволяет установить точную первопричину болезни — нарушение структуры гена, т.е. его мутацию. Причем для каждой популяции характерны свои, так сказать, “национальные” мутации. Можно себе представить, насколько многообразен спектр генных дефектов в общероссийском или мировом масштабе. Преимущество ДНК-диагностики еще и в том, что генетическую болезнь можно определить независимо от симптомов проявления и на любой стадии развития организма, в том числе в дородовой период, что позволяет исключить рождение детей-мутантов. Уфимские генетики проанализировали динамику врожденных пороков в столице Башкортостана за последние 20 лет. Одними из основных факторов роста тяжелых пороков являются работа родителей на вредных производствах, прием женщиной, особенно в первые месяцы беременности, лекарств, перенесенные ею инфекционные заболевания.
Может, недалек тот день, когда медицина займется генотерапией и будет избавлять нас от болезней лишь корректировкой отдельных молекул. Башкирскими учеными поставлена цель — проводить в жизнь государственную программу оздоровления населения на уровне генофонда, выдать каждому гражданину генетический паспорт, по которому врачи будут знать, какие болезни грозят человеку и как их предупредить. В некоторых странах уже начали проводить такую работу. У нас в Уфе есть лаборатория молекулярной генетики, есть инструментальная база, есть квалифицированные специалисты, которые вполне могли бы вести работу по генетической паспортизации населения. Но сегодня, к сожалению, они вынуждены отказывать даже в дородовой ДНК-диагностике из-за отсутствия финансирования. Молекулярная ДНК-диагностика — очень трудоемкий и дорогостоящий процесс. На Западе за одно такое исследование платят порядка тысячи долларов. “Если бы Минздрав помог с финансированием, — говорят уфимские генетики, — мы могли бы поставить дородовую ДНК-диагностику на твердую постоянную основу”.
Они стараются своими исследованиями привлечь внимание высших законодательных и исполнительных органов республики, соответствующих ведомств, общественности, чтобы, несмотря на экономические трудности, разработать и начать проводить в жизнь государственную программу оздоровления населения на уровне генофонда.
Высокую оценку исследованиям Эльзы Камилевны и ее учеников дал ученый совет Московского медико-генетического центра Российской академии медицинских наук, отмечая глубизну разработки и новизну темы. Проявили интерес к разработкам наших ученых и международные научные центры генетики человека. Был заключен договор о совместных исследованиях с известной лабораторией молекулярной генетики человека Мюнхенского университета, возглавляемой ученым с мировым именем С.Паабо. На защите докторской диссертации Эльзы Камилевны в Москве, в Медико-генетическом центре РАМН, московский профессор С.Лимборская рассказала об одном эпизоде, связанном с именем соискателя, рассмешив солидную ученую публику: “Была я на Международном научном конгрессе в США. В центре внимания всех находился Сванте Паабо, мировое светило в области молекулярной генетики. Пользуясь случаем, я решила с ним познакомиться. С трудом удалось к нему пробиться через кольцо его свиты. И не успела я представиться, что из России, как он воскликнул: “О, рашен! Знаю, знаю! Эльза! Уфа! Передайте ей от меня привет!”
Эльзу Хуснутдинову, действительно, очень хорошо знают за рубежом, ее наперебой приглашают на международные конгрессы генетиков. Она и ее ученики объездили почти весь мир: побывали в Германии, Турции, Венгрии, Финляндии, Италии, Португалии, Канаде, Австралии, Китае, Франции и т.д. Высшая мировая оценка ее работе дана уже тем, что Эльза Камилевна принята в члены Европейского общества генетиков человека (Амстердам), введена в международное общество “Геном человека” (Лондон), куда входят только 8 российских ученых и где она представляет единственный из российских региональных научных центров. О научном потенциале уфимской лаборатории говорит и тот факт, что она стала победительницей пяти самых престижных грантов (целевых финансируемых программ) Российской академии наук.
В 2000 году Эльзу Камилевну назначили заведующей отделом геномики, под ее руководством теперь четыре лаборатории. Вырос и состав сотрудников отдела. Если раньше здесь трудились 5-6 человек, то сейчас около сорока. Эльза Камилевна подготовила для науки 35 (!) кандидатов и 1 доктора наук. Об их высокой квалификации говорит тот факт, что ученых приглашают на работу за рубеж, и некоторые уже воспользовались этим предложением. При Институте биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН открыли диссертационный совет по защите кандидатских диссертаций. И, надо сказать, желающих поступить в аспирантуру более чем достаточно. Но подготовка у претендентов в аспиранты очень слабая, так как ни в Башкирском государственном университете, ни в Башкирском медицинском университете нет кафедры генетики. Не так давно появилась такая кафедра в Башкирском педагогическом университете, где преподают ученые из Института биохимии и генетики. Вопрос об улучшении подготовки врачей в области молекулярно-генетической медицины в республике давно назрел.
Эльзе Камилевне настойчиво предлагают работу в престижных научных центрах по генетике человека за рубежом, но каждый раз по семейным обстоятельствам отъезд откладывался, к тому же просто жалко оставлять на произвол судьбы то, что с таким трудом, по крупицам создавала. Со стороны, несведущему человеку может показаться, что путь в науку у Эльзы Хуснутдиновой был гладким, все ей доставалось легко и просто. Только она и ее близкие знают, что все это не так, за успехи и достижения в научной деятельности приходится платить бессонными ночами, своим здоровьем, бесконечные командировки отрывают от семьи, от дома. Даже в свой законный отпуск она не прерывает работу — пишет монографии. Эльза Камилевна уверена, что она счастливая женщина — судьба подарила ей хорошую семью, любимую работу, уважение и любовь коллег. Она очень благодарна за поддержку своему мужу — Асхату Ахметжановичу. Он — кандидат экономических наук, работает в Национальном банке РБ. Как ученый, он понимает, что для научного роста необходимо ездить на различные симпозиумы и конгрессы и, как выразилась Эльза Камилевна, “вот уже 26 лет терпеливо относится к тому, что жена редко бывает дома”. Сыновья выросли, живут в других городах.
Вспоминая свои первые годы работы в Уфе, Эльза Камилевна говорит, что ее стремление заниматься именно молекулярной генетикой на уровне ДНК не поощрялось руководством лаборатории, и были моменты, когда она готова была уволиться из института. Молодому ученому все же удалось доказать необходимость и актуальность таких исследований, и когда в 1994 году в отделе открылась лаборатория молекулярной генетики человека, на ее плечи легла вся организационная работа: надо было обеспечить лабораторию оборудованием, реактивами, заключать договора, чтобы выбить под все это деньги. Никогда российская наука хорошо не финансировалась, а в нелегкие в экономическом отношении, кризисные 90-е годы тем более. И сегодня условия, в которых работают уфимские генетики, не назовешь хорошими: тесные помещения, маленькая зарплата. Выручает только молодой энтузиазм сотрудников, действительно увлеченных перспективной наукой — генетикой.
Есть у Эльзы Хуснутдиновой мечта — открыть в Уфе центр дородовой диагностики. Это был бы крупнейший вклад фундаментальной науки в практическое здравоохранение. Программы профилактики наследственных заболеваний успешно действуют в большинстве зарубежных стран, а в России — в Москве и Санкт-Петербурге. Уфа вполне может стать третьим российским центром в этом ряду, научная база для этого подготовлена. В настоящее время лабораторией разработаны подходы к дородовой диагностике 10 наследственных заболеваний. За эту работу Эльза Камилевна была удостоена одной из высших наград Российской академии наук — премии имени академика А.А.Баева. Диагностировать наследственные заболевания обычному врачу трудно. На уровне же ДНК болезни, полученные по наследству, определяются стопроцентно. Будущая мать, пройдя дородовую диагностику на исследование ДНК ребенка и получив обнадеживающий результат, будет ждать малыша без опасений. Методы улавливания заболеваний через ДНК настолько чувствительны, что позволяют обнаружить их на самых ранних стадиях. И значит, вылечить еще тогда, когда человек о них не подозревает. Сейчас сотрудники лаборатории практически занимаются только тем, что проводят на платной основе ДНК-диагностику заболеваний, передающихся половым путем. Существует целый ряд инфекций, определить носительство которых можно только с помощью ДНК-диагностики — хламидии, микоплазмы, цитомегаловирусы. Проводится в лаборатории и установление отцовства, также на основе анализа ДНК.
Ежегодная экономическая эффективность ДНК-диагностики оценивается весьма приблизительно в три тысячи долларов на одного больного. Правительства многих стран мира проявляют большое внимание к научным исследованиям, направленным на профилактику наследственных и наследственно обусловленных заболеваний и разработку путей сохранения генофонда населения. Есть примеры такого рода и в России: в Якутии создан Департамент по охране генофонда народов Республики Саха-Якутия, который принял и успешно реализует программу сохранения здорового поколения народов республики, и открыт центр молекулярной генетики, где Эльза Хуснутдинова является научным консультантом. Уфимская лаборатория могла бы стать базой для создания центра молекулярной диагностики наследственных заболеваний всего Волго-Уральского региона.
Московские ученые, которые часто приезжают в Уфу по своим научным делам, решили помочь башкирским коллегам и написали письмо в Минздрав РБ, где обосновали необходимость открытия в Уфе такого центра. Председатель научного совета Российской программы «Геном человека» Л.Л.Киселев очень высоко оценил работу уфимских генетиков и назвал нашу лабораторию одной из самых известных в России. Но результата пока нет. Но Эльза Камилевна надежду не теряет. Вот и нынешний год был для нее очень насыщенным. Она получила целых три престижные премии: Координационного совета Министерства науки РФ — за разработку подходов к молекулярной диагностике наследственных болезней, за лучшие публикации года в журналах издательства “Наука” и за лучшую научно-популярную статью в журнале “Человек”.
… В школьные и студенческие годы Эльза увлекалась спортом — хорошо бегала на короткие дистанции, занимала призовые места в лыжных соревнованиях. Занятия спортом закалили не только тело, но и дух, выработали силу воли. Эта выработанная в детстве закалка помогает ей держать темп в ее нынешней жизни, заполненной любимой работой, новыми исследованиями, подготовкой учеников. Впереди еще много работы, и будем надеяться, что научные открытия генетиков будут применены не во вред, а на благо человека, помогут уберечь генофонд нации.

Э.Халикова


Copyrights © Редакция журнала "Ватандаш" 2000-2018